В Москве прошел II Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

Новости

В Москве состоялся II Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», организатором которого выступил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Российские и зарубежные ученые обсудили вопросы профилактики, диагностики и терапии орфанных наследственных болезней. Основные темы их докладов были посвящены генетически обусловленным двигательным, нервно-мышечным нарушениям, эпилепсиям, миопатиям, наследственным формам умственной отсталости.

Представители научных и медицинских организаций обсудили проблемы диагностики наследственных болезней обмена веществ, в том числе сопровождающихся поражением печени и поджелудочной железы, нарушениями липидного обмена. Отдельная секция была посвящена обсуждению наследственных эндокринопатий.

В ходе мероприятия также состоялся круглый стол, посвященный разбору клинических случаев, а также возможностям и ограничениям в выборе подходов к интерпретации клинико-лабораторных данных. А для врачей была организована школа «Орфанные болезни», аккредитованная в системе непрерывного медицинского образования.

Конгресс завершился заседанием профильной комиссии Минздрава России, на котором обсуждались вопросы аудита неонатального скрининга и качества оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, расширения программы неонатального скрининга, взгляд на орфанные болезни через призму медицинского права, а также текущие вопросы медико-генетической службы России.

В работе конгресса приняли участие директор Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Е.Н. Байбарина, директор ФГБНУ «МГНЦ», президент Ассоциации медицинских генетиков, член-корреспондент РАН С.И. Куцев, научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Е.К. Гинтер, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины, академик РАН Н.Н. Володин. А также участники из-за рубежа, в числе которых - директор подразделения генетики человека Медицинского университета (Инсбрук, Австрия) профессор Йоханес Цшоке и руководитель отделения врожденных нарушений обмена веществ и молекулярной педиатрии детского госпиталя им. Августа фон Хаунера, университета Людвига-Максимилиана (Людвиг, Германия) профессор Ани Мунтау. Они рассказали о европейском опыте ведения пациентов с нарушениями метаболизма аминокислот, диагностике и терапии ряда наследственных болезней.

Дата публикации: 15.06.2017 13:10
Дата последнего изменения: 15.06.2017 13:10